- Per chi?
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L’esame PrenatalSAFEKaryo è indicato:
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)Puo’ essere utilizato in caso di:
• Gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe
• Gravidanze gemellari ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y
• Precedenti gravidanze andate a termine
• Precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza - Cosa si esamina?
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Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, PrenatalSAFEKaryo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
PrenatalSAFEKaryo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile
PrenatalSafe®Karyo
Il primo esame prenatale non invasivo che analizza ogni cromosoma del DNA del tuo bambino. Il test ha dimostrato sensibilità e specificità superiori al 99,9%. Risultati simili allo studio del cariotipo mediante tecniche invasive.
Nessun altro NIPT oggi disponibile offre un livello d’indagine così avanzato
Gli altri test prenatali non invasivi, come mostra l’immagine precedente, analizzano solamente alcuni cromosomi fetali, quali i cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
PrenatalSAFEKaryo esamina tutti i cromosomi del bambino, sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, come cromosoma 21 (Sindrome di Down), cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.
Tecnologia di ultima generazione che permette di rilevare:
| Aneuploidie cromosomiche più comuni | |
| Trisomia 21 | Sindrome di Down |
| Trisomia 18 | Sindrome di Edwards |
| Trisomia 13 | Sindrome di Patau |
| Monosomia X | Sindrome di Turner |
| XXX | Trisomia X |
| XXY | Sindrome di Klinefelter |
| XYY | Sindrome di Jacobs |
| Altre aneuploidie cromosomiche meno frequenti | |
| Trisomia 1 | Trisomia 9* |
| Trisomia 4 | Trisomia 12 |
| Trisomia 5 | Trisomia 16* |
| Trisomia 7 | Trisomia 22* |
| PrenatalSAFEKaryo consente di rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi *A maggiore incidenza trale aneuploidie fetali meno frequenti |
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| Duplicazioni o delezioni segmentali | |
| Rilevabili su tutti i cromosomi | |
Esecuzione del test
Il DNA fetale che circola nel sangue materno è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. Il test PrenatalSAFEKaryo viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico di 8ml della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA.
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica.
I vantaggi
PrenatalSAFEKaryo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.
Se il test PrenatalSAFEKaryo ha un esito positivo
Presenza di aneuploidia cromosomica o alterazione cromosomica strutturale:
Indica che il test ha rilevato nel feto una aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale. Tale risultato indica che il feto presenta una delle condizioni cromosomiche indicate ma non assicura che il feto abbia tale condizione. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l'Amniocentesi.
Se il test PrenatalSAFEKaryo ha un esito negativo
Assenza di aneuploidia cromosomica:
indica che il feto non presenta aneuploidie ma non assicura che il feto sia sano per tali anomalie.
In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non ottimale. In questo caso verrà richiesto alla gestante il prelievo di un nuovo campione ematico al fine di ripetere l’esame. In altri casi l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica(risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva.
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