- Per chi?
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l test GeneScreen è indicato:
• Per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
• Per le coppie che sono in attesa di un figlio, e che desiderano ridurre il rischio di trasmettere a quest’ultimo una malattia genetica ereditaria;
• Per le coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa, al fine di individuare un donatore di gameti che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni riscontrate in uno dei partners della coppia.L’esame può essere effettuato su un singolo individuo o, preferibilmente, su entrambi della coppia
- Cosa si diagnostica?
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GeneScreen consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche
Con GeneScreen si puo’ diagnosticare oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria. I 550 geni investigati sono selezionati:
- in base all’incidenza nella popolazione delle malattie
- all’importanza della gravità del fenotipo alla nascitaseguendo le indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
GeneScreen®
Un test genetico che identifica i portatori di gravi malattie trasmissibili ai figli
Esecuzione del test
Attraverso il prelievo di un campione ematico viene eseguito il test GeneScreen. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, si amplifica il DNA con la tecnica PCR ed utilizzando i sequenziatori ILLUMINA con il processo tecnologico avanzato di MPS - Sequenziamento Massivo Parallelo che utilizza le tecniche di NGS -Next Generation Sequencing si sequenziano 550 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) (Tabella 1)
Le sequenze geniche ottenute ad elevata profondità di lettura, vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
Se il test GeneScreen ha un risultato negativo
Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati.
Se il test GeneScreen ha un risultato positivo
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test GeneScreen possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:
A) significato patologico noto;
B) significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
C) significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.
In caso di futura gravidanza se entrambi i partners della coppia dovessero risultare positivi al test, con significato patologico noto nel medesimo gene, il nostro genetista potrà fornire una panoramica sulle opzioni.
Accuratezza e limiti del test
Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Bisogna ricordare che:
Il test GeneScreen valuta solo i geni elencati in Tabella 1.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.
Un risultato “NEGATIVO” - Assenza di mutazioni per i geni investigati non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.
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