PrenatalScreen®

Uno screening su geni che permette di rilevare oltre 1000 malattie fetali

Per chi?

PrenatalScreen è indicato nel seguenti casi:
• Per gestanti che hanno in famiglia malattie genetiche ereditarie
• Per diminuire il rischio che il feto abbia una malattia genetica
• Per gravidanze ottenute con concepimento naturale
• Per gravidanze mediante tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
• Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa

Cosa si diagnostica?

Con PrenatalScreen si puo’ diagnosticare oltre 1.000 malattie genetiche come la Sordità ereditaria, la Fibrosi cistica, l’Atrofia Muscolare, l’Anemia Falciforme, la Talassemia. I 744 geni investigati sono selezionati:

- in base all’incidenza nella popolazione delle malattie
- all’importanza della gravità del fenotipo alla nascita

seguendo le indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).

GENI IN ESAME: Tabella 1.; (Formato: PDF; Dimensione: 0,5 Mb)

Esecuzione del test

Il test diagnostico PrenatalScreen viene fatto su DNA fetali presenti nelle cellule del liquido amniotico mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali mediante villocentesi.

Su Liquido Amniotico:
Tra la 15-18sima settimana di gravidanza si fa un prelievo da 15-20ml di liquido amniotico per via trans-addominale sotto ecografia. Si centrifuga il liquido per ottenere le cellule fetali dalle quali si estrae il DNA.

Oppure

Su Villi Coriali:
Tra la 11-13sima settimana di gravidanza si fa un prelievo di 20mg di villi coriali per via trans-addominale sotto ecografia. Si lava e separa sotto microscopio il tessuto fetale,da quello materno , e si estrae il DNA.

Si amplifica il DNA con la tecnica PCR ed utilizzando i sequenziatori ILLUMINA con il processo tecnologico avanzato di MPS - Sequenziamento Massivo Parallelo che utilizza le tecniche di NGS -Next Generation Sequencing (esoni e regioni introniche adiacenti +/- 5 nucleotidi). Si analizzano le sequenze ottenute con un’avanzata analisi bioinformatica che ha una profondità di lettura elevata e si determinano le eventuali mutazioni nei geni in esame.

Se il test PrenatalScreen ha un risultato negativo

Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano.

Se il test PrenatalScreen ha un risultato positivo

Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Le mutazioni riscontrabili tramite il test PrenatalScreen possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:

A) significato patologico noto;
B) significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
C) significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.

Accuratezza e limiti del test

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Bisogna ricordare che:

Il test PrenatalScreen valuta solo le malattie genetiche ed i geni elencati nella Tabella 1. Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

Un risultato “NEGATIVO” (assenza di mutazioni per i geni investigati) non esclude la possibilità che nel feto siano presenti mutazioni localizzate in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o non determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.