- Per chi?
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Il test OncoScreening è indicato per:
- Persone che ad una anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti
- Quando in una famiglia vi sono:
• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
• soggetti affetti da tumori multipli
• tumori insorti in età giovanile - Cosa si diagnostica?
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OncoScreening, attraverso l’analisi del DNA permette di identificare le persone a rischio di insorgenza di una specifica neoplasia.
OncoScreening diagnostica la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari, tra cui:
• Tumore alla Mammella
• Tumore Ovarico
• Tumore al Colon-Retto
• Tumore Gastrico
• Tumore Pancreatico
• Tumore Prostatico
• Tumore alla cute (Melanoma)
• Tumore Endometriale
• Tumore Renale
• Feocromocitoma / Paraganglioma
• Tumori Uterini
OncoScreening
Un sofisticato test genetico che permette di valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari
Esecuzione del test
Attraverso il prelievo di un campione ematico viene eseguito il test OncoScreening. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, si amplifica il DNA con la tecnica PCR ed utilizzando i sequenziatori ILLUMINA con il processo tecnologico avanzato di MPS - Sequenziamento Massivo Parallelo che utilizza le tecniche di NGS -Next Generation Sequencing. si sequenziano 72 geni(esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) (Tabella 1).
Le sequenze geniche ottenute ad elevata profondità di lettura, vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
Che beneficio porta fare il test
conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche
alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
identificazione dei membri di una famiglia
che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
organizzazione di un adeguato programma di controllo medico
per facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Statistiche
Solo una piccola, anche se significativa, percentuale dei tumori sono cosiddetti “ereditari”. Oggi si stima che circa il 7% dei tumori al seno, il 10% dei tumori ovarici, circa il 5-10 % dei tumori colorettali, e circa il 20% dei tumori midollari della tiroide abbiano una componente ereditaria. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi potranno essere trasmesse alla progenie. L’individuo avrà alla nascita quel difetto genetico su uno o più geni in tutte le cellule dell’organismo, e sarà quindi predisposto a sviluppare una neoplasia quando, nel corso della vita, altre mutazioni si sommeranno a quella predisponente.
Se il test OncoScreening ha un risultato negativo
Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.
Se il test OncoScreening ha un risultato positivo
Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di uno specifico tumore, cioè presentano una copia del gene mutata.
Un risultato positivo non significa che il paziente svilupperà il tumore, ma solamente che ha una predisposizione a sviluppare il tumore, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la mutazione. Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita.
Dato che ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore. L’identificazione di una mutazione predisponente permette di stabilire meglio la frequenza dei controlli clinici e di valutare l'opportunità di interventi preventivi.
Accuratezza e limiti del test
Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Bisogna ricordare che:
Il test valuta solo i geni elencati in Tabella 1.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.
Un risultato “NEGATIVO” - Assenza di mutazioni per i geni investigati non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle variant.
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