PrenatalSAFEKaryo est le premier examen prénatal non invasif capable d'analyser chaque chromosome de l'ADN de votre enfant avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 99,9%, donc avec des résultats similaires aux études du caryotype effectuées par des techniques invasives.

PrenatalSAFEKaryo détecte 92.6% des anomalies chromosomiques fœtales détectables pendant la phase prénatale et 96.2% des anomalies constatées à la naissance, avec un taux de détection très proche de celui du caryotype fœtal traditionnel (96.9%), obtenu par des techniques de diagnostic prénatal invasif.

PrenatalSAFEKaryo permet d'analyser, à partir de l'ADN fœtal libre circulant, isolé dans un échantillon de sang maternel, la totalité de l'ADN fœtal et d'évaluer la présence d'aneuploïdies sur tous les chromosomes, à l'aide de la technologie de dernière génération Next Generation Sequenzing. Une simple prise de sang de la mère (8 ml), effectuée à la dixième semaine de grossesse, suffit pour procéder à l'analyse de l'ADN fœtal circulant. PrenatalSAFEKaryo est un test NON INVASIF, donc entièrement sûr pour la mère et pour le fœtus. Il ne comporte pas les risques d'avortement liés aux techniques traditionnelles de diagnostic prénatal invasif, comme l'amniocentèse et la villocentèse.

Grâce à sa haute résolution, ce test permet de détecter les aneuploïdies chromosomiques, y compris dans une faible quantité d'ADN fœtal (2%), contrairement à d'autres tests qui nécessitent une quantité d'ADN fœtal >4% , évitant ainsi les rappels.

GeneScreenest un test diagnostic qui permet d'effectuer une analyse multiple de plus de 700 maladies génétiques héréditaires, comme la Fibrose Kystique, la Drépanocytose, la Thalassémie, et la Surdité Héréditaire. GeneScreenpermet au couple de connaître, à travers l'analyse de son ADN, s'il est porteur de graves maladies génétiques.

Le test GeneScreenest effectué, après le prélèvement d'un échantillon sanguin, par le biais d'un procédé technologique avancé de séquençage massif parallèle (MPS), employant des techniques de Next Generation Sequencing (NGS) aptes à séquencer 550 gènes.

Les séquences géniques ainsi obtenues sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d'éventuelles mutations dans les gènes analysés.

Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%.

Présence d'une ou plusieurs mutations:
cela veut dire que le test a permis de détecter une ou plusieurs mutations au niveau d'un (ou plusieurs) gènes. Notre généticien expliquera, de manière détaillée le résultat du test, tout en évoquant, éventuellement, la nécessité d'étendre l'examen à l'autre membre du couple, afin de vérifier que celui-ci ne soit pas porteur de la même maladie génétique, auquel cas il y aurait un risque de transmission de la maladie aux enfants.

PrenatalScreenest un test diagnostic permettant de diagnostiquer plus de 1.000 maladies génétiques telles que, la fibrose kystique, l’atrophie musculaire, la drépanocytose, la thalassémie et la surdité héréditaire. Il est réalisé, par amniocentèse, sur l'ADN fœtal présent dans les cellules de liquide amniotique, ou bien, par villocentèse, sur les villosités choriales.

L'ADN fœtal isolé sur les cellules feotales est séquencé à l'aide de la technique dite Next Generation Sequencing (NGS), qui offre une haute profondeur de lecture. Les séquences géniques ainsi obtenues sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d'éventuelles mutations dans les gènes analysés.

Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%.

Présence d'une ou plusieurs mutations: cela veut dire que le test a permis de détecter une ou plusieurs mutations au niveau d'un (ou plusieurs) gènes.

Absence de mutation: le test n'a détecté aucune mutation dans les gènes examinés. Ce résultat réduit de manière significative la probabilité que le fœtus présente les maladies génétiques analysées.

BreastScreenest un test diagnostic qui permet de réaliser une analyse génétique multiple visant à évaluer la prédisposition au développement d'une tumeur du sein ou des ovaires.

Le test BreastScreenest exécuté sur un échantillon sanguin, par un procédé technologique avancé de séquençage massif parallèle (MPS), employant des techniques de Next Generation Sequencing (NGS). On procède au séquençage de 13 gènes qui contribuent, dans la plupart des cas, à la prédisposition au développement des tumeurs du sein et des tumeurs des ovaires.

Les séquences géniques ainsi obtenues sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d'éventuelles mutations dans les gènes analysés.

Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%.

La possibilité d'identifier les personnes prédisposées au risque de développement d'une néoplasie constitue, à l'heure actuelle, la meilleure méthode pour parvenir à un diagnostic précoce des tumeurs et à une réduction de la mortalité liée à ce type de pathologie.

Présence d'une ou plusieurs mutations:
Ce résultat indique que le test a détecté une ou plusieurs mutations au niveau d’un ou plusieurs gènes responsables de la prédisposition héréditaire au développement d’une tumeur du sein ou des ovaires, à savoir qu’une copie du gène a subi une mutation. Notre généticien expliquera de manière détaillée le résultat du test, associé au type de mutation détecté sur un certain gène.

ColonScreenest un test diagnostic qui permet de réaliser une analyse génétique multiple visant à évaluer la prédisposition d'un individu au développement d'un cancer colorectal ou d'une Polypose Adénomateuse Familiale.

Le test ColonScreenest exécuté sur un échantillon sanguin, par un procédé technologique avancé de séquençage massif parallèle (MPS), employant des techniques de Next Generation Sequencing (NGS). On procède au séquençage de 13 gènes qui contribuent, dans la plupart des cas, à la prédisposition au développement du cancer colorectal et de la Polypose Adénomateuse Familiale: Les séquences géniques ainsi obtenues sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d'éventuelles mutations dans les gènes analysés.

Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%.

La possibilité d'identifier les personnes prédisposées au risque de développement d'une néoplasie constitue, à l'heure actuelle, la meilleure méthode pour parvenir à un diagnostic précoce des tumeurs et à une réduction de la mortalité liée à ce type de pathologie.

Présence d'une ou plusieurs mutations:
Ce résultat indique que le test a fait ressortir une ou plusieurs mutations au niveau d’un ou plusieurs gènes responsables de la prédisposition héréditaire au développement du cancer colorectal et de la Polypose Adénomateuse Familiale, à savoir qu’une copie du gène a subi une mutation. Notre généticien expliquera de manière détaillée le résultat du test, associé au type de mutation détecté sur un certain gène.

Grâce à une technologie automatisée avancée, les résultats de l'examen peuvent être disponibles dans un délai compris entre 3 et 7 jours ouvrables. Nous offrons, en outre, gratuitement un conseil en matière génétique, la détermination gratuite du facteur RH et le caryotype moléculaire en cas de résultat positif .

OncoScreeningest un test diagnostic qui permet de réaliser une analyse génétique multiple visant à évaluer la prédisposition d'un individu au développement de différents types de tumeurs héréditaires, à savoir: tumeur du sein, tumeur des ovaires, cancer colorectal, tumeur de l’estomac, tumeur du pancréas, tumeur de la prostate, cancer de la peau (Mélanome), tumeur de l’endomètre, tumeur des reins, Phaéochromoblastome / Paragangliome, tumeurs de l’utérus.

Le test OncoScreeningest exécuté sur un échantillon sanguin, par un procédé technologique avancé de séquençage massif parallèle (MPS), employant des techniques de Next Generation Sequencing (NGS). On procède au séquençage de 72 gènes.

Les séquences géniques ainsi obtenues sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d'éventuelles mutations dans les gènes analysés.

Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%.

Les informations obtenues grâce au test génétique peuvent apporter des avantages significatifs, tels que: l'identification des membres d'une même famille qui sont exposés à un risque élevé de développement de tumeurs; la mise en place d’un programme de contrôle médical adéquat, la connaissance de la possible transmission des mutations génétiques, l’évaluation de l’opportunité d’une éventuelle thérapie préventive.

Présence d'une ou plusieurs mutations:
Ce résultat indique que le test a fait ressortir une ou plusieurs mutations au niveau d’un ou plusieurs gènes responsables de la prédisposition héréditaire au développement d'une certaine tumeur, à savoir qu’une copie du gène a subi une mutation. Notre généticien expliquera de manière détaillée le résultat du test, associé au type de mutation détecté sur un certain gène.